El proyecto del Síndrome X Frágil publicado en Precipita pretende conseguir la viabilidad de su cribado neonatal. / Precipita
La gran dificultad de las enfermedades raras es que su baja frecuencia va ligada a su desconocimiento. Por eso, cada 28 de febrero las sociedades de familiares, pacientes y expertos se unen para aumentar su visibilidad y optimizar el diagnóstico y los tratamientos. Este año, el lema de la campaña en Europa es ‘Convivir con una enfermedad rara’.
En España, unos 3 millones de personas padecen alguna de las cerca de 7.000 enfermedades que son consideradas raras porque afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. El tiempo medio en que una persona afectada obtiene un diagnóstico es de cinco años, y el 20% tarda más de diez. Además, el 75% de las personas que las padecen tienen algún grado de dependencia y más del 80% discapacidad física o emocional.
El crowdfunding es una nueva herramienta para impulsar la investigación de estas enfermedades
Desde que comenzaron su andadura, las asociaciones de afectados han participado activamente en la búsqueda de financiación adicional para la investigación mediante la organización de actos o campañas de recaudación de fondos, como jornadas solidarias o la venta de merchandising. La manera 'clásica' de colaborar es asociarse a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con una cantidad fija de forma periódica, o realizar donativos puntuales.
Pero el imparable crecimiento del crowdfunding en todo el mundo ha abierto una nueva herramienta para impulsar la investigación de este tipo de patologías. En España, la plataforma Precipita de crowdfunding científico tienen varios proyectos abiertos para financiar la investigación de enfermedades raras.
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica de origen genético que afecta a una de cada 12.000 niñas nacidas, y es la segunda causa de retraso mental profundo en mujeres después del síndrome de Down. El proyecto, impulsado desde Precipita, se sumará a las iniciativas propias de la sociedad española de afectados, que ya ofrecía la posibilidad de asociarse y pagar una cuota periódica.
Para Judith Armstrong, responsable de la investigación en la sección de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu, “si estas enfermedades raras son más conocidas, podrán ser detectadas, tratadas y posiblemente curadas”.
El descubrimiento del gen causante de la enfermedad y la reciente posibilidad de aplicar terapia génica en ratones hace de vital importancia conocer la mutación en cada paciente. De hecho, entre un 20% y un 40% de pacientes con un diagnóstico clínico de Rett no tiene un diagnóstico genético que lo confirme.
“Iniciativas como esta son muy importantes porque permiten avanzar en el diagnóstico molecular de la patología, que facilitaría saber qué gen está mutado”, añade Armstrong a Sinc. “Existe un consorcio en EE UU en el que se están probando distintas terapias génicas para obtener un tratamiento curativo de la enfermedad. Pero para ello, es necesario e imprescindible conocer el gen mutado”.
Síndrome X Frágil
“Iniciativas como esta son muy importantes porque permiten avanzar en el diagnóstico de la patología”, dice la investigadora del síndrome de Rett
El segundo de los proyectos que se pueden financiar desde la plataforma Precipita tiene que ver con el Síndrome X Frágil (SXF), la causa más común de discapacidad intelectual que afecta a uno de cada 4.000 niños y a una de cada 6.000 niñas, cuya federación de sociedades de afectados y familiares realiza jornadas de divulgación.
El objetivo principal es conseguir la viabilidad del cribado neonatal del síndrome ya que, con una simple técnica y aprovechando las muestras de sangre tomadas a los recién nacidos para el cribado neonatal actual, se puede diagnosticar el SXF con una fiabilidad del 99%, lo que permitiría una intervención precoz.
Los investigadores, liderados por Montserrat Milà, investigadora del Hospital Clínic de Barcelona, pretenden obtener datos estimativos de la prevalencia del síndrome y de los portadores para, una vez identificados los portadores, realizar un estudio en cascada de toda la familia y ofrecer consejo genético.
Según expone Milá en el proyecto, “así los afectados se derivarían a centros especializados donde disfrutarían de una intervención temprana, lo que redundaría en la mejora del desarrollo de estos niños y en un asesoramiento genético a las familias. Por otra parte, se evitaría el peregrinaje que sufren estas familias hasta conseguir un diagnóstico”.
A la carrera
Recientemente, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha recibido fondos de una iniciativa muy de moda: las carreras de fondo. Una de las últimas donaciones, enfocada a estudiar la genética de las malformaciones vasculares y linfáticas, fue recaudada durante el II Ultrafondo Solidario, con el que se recorrió la distancia que separa Madrid de Valencia el pasado mes de noviembre.
Para quienes estén dispuestos a correr por estas enfermedades, hasta el 10 de marzo aún está abierta la convocatoria para inscribirse en la 6ª Carrera por la Esperanza organizada por la FEDER. Se celebrará el 15 de marzo, en dos categorías: adultos (5 km) y niños (700 m).
Zona geográfica: España
Fuente: SINC
